昨日，華大集團旗下子公司——華大智造發布了其自主研發的最新超高通量基因測序儀——“MGISEQ-T7”。這臺擁有超高通量的基因測序儀一天就可以完成60例個人全基因組測序，日產出數據高達6Tb，是目前全球日生產能力最強的基因測序儀，堪稱“超級生命計算機”。
這是華大繼3年前實現測序儀國產化的又一次突破，使其成為全球唯一一個有能力構建一條從硬件制造到基因測序服務，再到大數據研究的完整基因測序產業鏈的機構。該款設備的發布也進一步降低了基因組測序的成本，讓“基因組測序100美元”時代加快來臨。
6臺機器1年可完成十萬人基因組測序
在人體的基因中，有30億個堿基對，要想測出它的全部序列，高通量、快速的測序儀是關鍵。從國家戰略的層面，高通量基因測序儀的重要性不言而喻。而從基因測序整個產業來看的話，測序儀是產業鏈最為重要的一環。
在行業上游基本處于國外寡頭壟斷的狀態下，深圳企業憑借自主創新“爭上游”，頻頻傳來好消息。
昨天，在深圳舉行的第十三屆國際基因組學大會上，華大智造發布了其自主研發的最新超高通量基因測序儀——“MGISEQ-T7”，大大提高基因測序效率。
華大集團執行副總裁、華大智造首席執行官牟峰表示，由于受到設備數量、速度和成本等原因的制約，全球基因組的測序效率在前幾年推進并不順利。以英國為例，2012年12月，英國啟動十萬人基因組計劃，花了5年半的時間才完成7萬多例全基因組測序。
“超快速、超高通量的T7，堪稱超級生命計算機。”牟峰介紹，一臺T7日產出數據高達6Tb，是目前全球日生產能力最強的基因測序儀，一天就可以完成60例個人全基因組測序。以前，十萬人級別的基因組測序可能需要4-6年的時間才能完成?，F在，僅需6臺T7，一年時間即可完成。
全球首創4聯芯片“以一敵四”
這臺基因測序儀如何做到又快又強的？牟峰介紹說，目前，市場上所有的測序儀最多只能支持兩張芯片同時運行，而T7的4聯芯片平臺采用獨特的芯片搭載技術，可實現4張芯片進行完全獨立的測序流程，如同4臺測序儀同時進行工作，且芯片間互不影響。
測序儀運行速度的快慢將直接影響到測序項目的交付時間，因此，業界始終致力于提升測序儀的運行速度。華大智造通過全面升級生化系統、光學系統，并將圖像數據處理速度提升15倍，從而使得T7測序速度提升到行業最高水平的50%以上，遠遠領先于其他測序儀。
牟峰告訴記者，測序儀芯片密度越高，意味著可產出更多的有效數據量。T7將原有的芯片密度提高了20%，使得單張芯片即可實現Tb級數據產出。加之4張芯片可同時獨立運行，24小時無休輪轉，T7每天最多可產出6Tb數據，真正實現強大日生產能力。
加快實現“100美元全基因組測序”
“我們通量是全世界最高的近兩倍，我們的價格也是做到非常低的水平，最接近‘100美金完成一個人全基因組測序’的目標?！比A大智造執行副總裁劉健告訴記者，這必將對目前測序產業的發展起到強有力的推動作用，也標志著基于基因檢測的精準醫學研究全面進入大數據時代成為可能。
據介紹，基因測序技術促進精準醫療，讓罕見病的檢測變得容易、便宜，找出基因變異與疾病之間的關聯。這項技術雖好，但成本不低，特別是基因測序的價格在早期曾讓人可望而不可及——10年前測量一個人的全基因組數據需要30萬美元，如今已降至1000美元左右。
為了讓基因測序的產品從“陽春白雪”走向平常百姓家，業內一直以“100美元全基因組測序”為目標，到那時，以基因測序為基礎的精準醫療產業才能真正駛上快車道。
劉健向記者透露：“今天做一個全基因組測序，目前價格最低還是華大的600美元，其他的很多還是800或1000美元，雖然不能說具體的數字，但是在一定量的情況下，華大能率先進入從1000美元到100美元沖刺的后半段的?！?/p>